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【院长必读】为何说细胞与基因是西医内科的尽头?

· 院长必读

说西医内科的尽头是细胞与基因,主要是基于以下几个方面的原因:

疾病发生机制的本质层面

基因调控与疾病本质:基因调控在内科疾病的发生、发展中起着关键作用。基因表达的异常变化,如基因突变、基因表达量的改变等,可以直接导致内科疾病的发生。例如,心血管疾病存在血管内皮细胞功能障碍、平滑肌细胞增殖、炎症反应等相关的基因表达变化;糖尿病主要表现为胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能障碍、糖代谢异常等相关的基因表达变化;神经退行性疾病如阿尔茨海默病、帕金森病等,其基因表达特征包括神经元死亡、神经胶质细胞增生、氧化应激等相关的基因表达变化

细胞功能调控与疾病:细胞功能调控异常也是内科疾病的重要发病机制。在炎症反应中,涉及多种细胞功能调控异常,如炎症因子的过度释放、免疫细胞的异常活化等;代谢性疾病中,细胞对营养物质的代谢和能量平衡出现失调,可能与细胞信号传导异常、基因表达改变等细胞功能调控机制有关;心血管疾病中,血管内皮细胞功能异常、平滑肌细胞增殖和迁移等过程也涉及细胞功能调控的异常。

现代医学研究的发展趋势

微观研究深入:近几百年以来,在数学、逻辑、实验等工具和方法的驱动下,西医从古希腊医学演变为近现代医学,从粗到细对人体进行分解、解剖、观察、分析。从细胞、基因、蛋白分子、化学小分子等层面一路深入研究,体现了其不断向微观领域探索的趋势。比如显微镜工具使人类对人体有了微观视野,从而能够更好地控制乃至扑灭天花、霍乱等传染病;对细胞和基因的研究也是在这个微观化的进程中不断推进的

多组学整合分析:多组学整合分析(基因组、转录组、蛋白质组和代谢组)能够全面解析内科疾病的分子机制,为疾病诊断和治疗提供新思路。通过分析不同时间点的多组学数据,可以预测内科疾病的进程和转归,为患者提供及时的干预和治疗。这表明西医内科的研究越来越依赖于对细胞和基因层面的深入理解。

治疗手段的创新与突破

基因治疗:基因编辑技术是一种能够精确修改生物体基因序列的技术,包括ZFNs、TALENs和CRISPR - Cas9等。这些技术可用于纠正遗传缺陷,治疗单基因遗传病,如镰状细胞贫血、囊性纤维化等;还可用于癌症治疗,通过编辑免疫细胞基因增强其识别和杀伤癌细胞的能力,或编辑肿瘤细胞相关基因抑制肿瘤生长;在心血管疾病、神经系统疾病等领域也有潜在的治疗应用,如修复心血管疾病相关致病基因、改善神经退行性疾病患者的神经功能等

细胞治疗:细胞治疗是指采用生物工程的方法获取具有特定功能的细胞,并通过体外扩增、特殊培养等处理后,使这些细胞具有增强免疫、杀死病原体和肿瘤细胞等功能,从而达到治疗某种疾病的目的。目前主要的细胞治疗方式为免疫细胞治疗和干细胞治疗。免疫细胞治疗可杀伤肿瘤细胞、清除病毒等,干细胞治疗则可以修复病变细胞或再建正常的细胞组织,在多种疾病治疗中展现出良好效果,如干细胞治疗心血管疾病、神经系统疾病等

临床应用的精准化需求

精准诊断:基于患者的基因组信息,可以为内科疾病的诊断提供更精准的依据。例如,通过基因组测序技术对遗传性疾病相关基因进行突变筛查和诊断,利用基因组学技术检测肿瘤相关基因的突变和表达变化实现肿瘤的早期发现和诊断。人工智能和机器学习技术也能从海量基因组数据中挖掘有用信息,识别与内科疾病相关的基因变异和表达模式,构建预测模型,为个性化治疗提供决策支持。

精准治疗:基因调控和基因组学研究有助于实现内科疾病的个体化治疗。通过对患者的基因型、蛋白质组学等信息进行分析,可以为患者制定个体化的治疗方案和用药指导,提高治疗效果和患者生活质量。例如,基于基因组信息为患者量身定制治疗方案,在治疗黑色素瘤等皮肤癌中,基因编辑技术可用于识别和攻击肿瘤细胞,同时减少对正常细胞的损害。

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